Salk Enstitüsü bilimcileri tarafından Cell dergisinde yayımlanan bir makalede, gen düzenleme aracı CRISPR kullanılarak, fakat genom üzerinde değişiklik yapmadan, farelerde tip 1 diyabet ve Duchenne kas distrofisi semptomlarının hafifletildiği duyuruldu. Ekip, CRISPR aracını genleri açıp-kapatmak için kullandıklarını belirtiyor.

Hastalık tedavi etmek için genetik düzenleme yapılması söz konusu olduğunda, birisinin DNA’sını kalıcı olarak değişikliğe uğratmanın etik yönü gündeme geliyor. Yeni yöntemde yapılan müdahale ise geri alınabilir; çünkü DNA’nın kendisi değil, kodladığı genlerin nasıl ve ne zaman ifade edileceği düzenleniyor. Ayrıca CRISPR ile genom düzenleme işlemi, DNA’nın her iki ipliğinin de kesilmesini içeriyor ve bazı bilimciler bunun istenmeyen mutasyonlara yol açmasından endişeleniyor. Genetik malzemenin kendisi yerine genlerin ifadesi üzerinde değişiklik yapmak, bu potansiyel problemleri ortadan kaldırıyor.

Bedenimizdeki tüm hücreler aynı DNA’yı taşıyor ama hangi genlerin açık hangilerinin kapalı olduğu, farklı tipteki hücreler için değişkenlik gösteriyor. Böylece zigot adı verilen tek bir hücreden, ellerinde aynı “yapılacaklar listesi”nin farklı maddeleri karalanmış olan çok sayıda farklı hücre ortaya çıkarak, bedeni oluşturuyor. Genlerin açılıp-kapanmasına ilişkin farklılaşmalar, DNA’daki ilgili bölgeye tutunan moleküller dolayısıyla oluşuyor. Bu moleküllerin tutunduğu dizilimler okunamadığı için gen ifade edilememiş oluyor. Genlerin bu şekilde epigenetik olarak kontrol edilebilir olması, genetik malzeme üzerinde oynama yapmadan bazı hastalıkların tedavi edilmesine olanak tanıyor.

Bu çalışmada araştırmacılar CRISPR kullanarak, tip 1 diyabeti tedavi etmek için karaciğer hücrelerini pankreas gibi davranmaya ve insülin üretmeye ikna etti. Kas kaybına yol aça Duchenne kas distrofisi için ise kasları koruyan bir protein olan follistatini kodlayan genleri açtılar. Makale yazarlarından Hsin-Kai (Ken) Liao ve Fumiyuki Hatanaka, tekniğin her hastalık için kullanılamayacağını belirtiyor. Örneğin mutasyonlar nedeniyle oluşan hastalıkları bu yöntemle iyileştirme şansımız yok. Bununla birlikte, geleneksel gen düzenleme ile tedavi edilemeyen bazı hastalıkları da bu yeni teknik ile iyileştirebileceğiz.