Progesteron hormonu, döllenen yumurtanın rahim (dölyatağı) duvarına tutunmasına imkan sağlayacak şekilde hazır hale gelmesini ve bu yolla özellikle hamileliğin ilk safhalarında rahmin bu halinin korunmasını sağlayan son derece önemli bir hormondur. Progesteron reseptör geninin (PGR) introgresyon ile genomumuza girmiş Neandertal haplotipi içermesi, Neandertal genleri ile sağlıklı annelik veya doğurganlık arasında bir ilişkinin kurulması sağlandı.

Bu Neandertal haplotipini muhtevasında iki farkı yanlış anlamlı (missense) yer değiştirme olayı gerçekleşmiş sekans ve  mobil (genom içinde yer değiştirebilen) bir Alu adlı element bulunuyor. Araştırmalara göre bu Neandertal genomik kalıntısı Afrikalı ırk dışında yüzde 20 frekansa ulaşmış durumda ve preterm (prematüre) doğum ile de ilişkisi tespit edilmiş bir fenomen.

Bilim insanları yeni araştırmada Neandertal genomunda, bahsi geçen missens yer değiştirmelerden birinin sabitlendip fikslendiğini ancak diğer sübstitisyon ile Alu elementi katılmasının Neandertaller arasında polimorfik olduğunu gösterdi. Araştırmacılar buna ek olarak, Neandertal PGR genini taşıyan ikii Neandertal haplotipinin modern insan popülasyonlarına ulaşmak üzere Homo sapiens türüne geçmiş olduğunu da gösterdi. Son olarak mevcut çalışmada bilim insanları, modern insanlardan bu Neandertal haplotiplerini taşıyanların daha yüksek PGR ürettiğini gözlemledi. (Bu da otomatik olarak daha yüksek doğurganlık ve sağlıklı hamilelik ile ilişkilendirilebilir)

Günümüz Briton topluluğunda, bu haplotipi taşıyanlar daha fazla kardeş sayısına sahip oldukları gibi, daha az düşük ve daha az erken hamilelik kanamalarına maruz kalıyor. Bu da Neandertal progesteron reseptör alellerinin doğurganlığı artırdığına işaret ediyor. Yine artan doğurganlık ve kaliteli hamilelik bu alellerin modern insan gen havuzunda görülme sıklığının yüksekliğini de açıklayabilir. Avrupa kadınlarının üçte biri Neandertaller'den progesteron reseptörü gen parçalarını miras edinmiş durumda.

Molecular Biology and Evolution'da yayımlanan ve Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology ve İsveç'teki Karolinska Institutet araştırmacılarının yürüttüğü çalışmada elverişli ve lehte çalışan genetik varyantların Neandertaller ile karışan insanlar aracılığı ile günümüze nasıl ulaşabileceğini net biçimde gösteriyor.

Progesteron hormonu aynı zamanda menstrüal döngüde de hamilelikte olduğu gibi önemli roller üstleniyor. Biobank üzerinden alınan 244.000'i kadın 450,000 katılımcının genom haritasına bakılarak çıkarılan istatistikte kıta Avrupası çoğunlukta olarak Avrupalı kadınların neredeyse üçte birinin progesteron hormonu reseptörüne Neandertaller'den karışarak introgesyon ile modern insan genomuna yerleşmiş genlerden sahip olduğunu gösteriyor. Kadınların yüzde 29'u Neandertal reseptör geninin tek bir kopyasına (bir alel) yüzde 3'ü ise çift kopyaya (2 alel) sahip.

Çalışmalar gösteriyor ki, diğer birçok Neandertal gen varyantı ile karşılaştırıldığında bu gene sahip olan kadınlar diğer varyantlardan en çok sahip olan grupların neredeyse 10 katı civarında. Bu da, genin direkt olarak doğurganlık üzerindeki olumlu etkisini gösteriyor.

Bu veriler, ilerleyen zamandaki çalışmalarla, düşük tehlikesi, geç hamilelik kısırlık ve tüp bebek teknolojilerinde gen tedavisi ve yapay gen aktarımı uygulamalarının ve terapötik bir takım kök hücre çalışmalarının temelini oluşturabilecek.